一名14岁男孩，既往网状青斑病史7年(图1)，最初因急性舌头的味觉及触觉减退诊断为影响皮肤的结节性多动脉炎。一年前患者出现左侧动眼神经不完全性麻痹，经磁共振症状为中脑腔隙性脑梗死(图2A)。新的影像(图2，B和C)显示椎基底动脉供血区多发梗死灶。外显子测序显示ADA2(内含子和G47R突变)具有复合杂合突变，证实腺苷脱氨酶2缺乏，因此治疗改为阿达利莫单抗。腺苷脱氨酶2缺乏是一种以结节性多动脉炎和中风为特征的早发性自身炎性疾病，抗肿瘤坏死因子药物被认为是一线治疗。
皮肤特征性网状青斑。
MRI表现为极小的急性脑跟死灶，表现为弥散高强度。(A)第一次脑卒中病灶位于左侧中脑旁正中区。第二次中风累及(B，C)右侧中脑脑被盖(B)和左侧下丘脑(C)。
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