患者赵某女性，53岁，主因言语不利、右侧肢体活动障碍3年，加重5天入院。
患者3年前出现言语不利、右侧肢体活动障碍，当时诊断“脑梗死”，经治疗后遗留言语欠流利、右侧肢体活动笨拙，生活能自理，未规律服用阿司匹林等药物。5天前病清加重，失语，语意理解及表达均不能，右侧肢体仅能抬举，伴饮水呛咳及吞咽困难。
查体：BP/94mmHg,神清混合性失语，双眼眼动充分，右侧中枢性面瘫，右侧肢体肌力III级，双侧巴氏征阴性。NIHSS评分8分，MMSE评分8分。
既往史：脑出血病史7年，遗留双眼视物模糊。外伤性蛛网膜下腔出血病史1年，恢复可。近2年智能下降、行为幼稚、反应迟钝、记忆力下降，生活不能完全自理。
家族史：家族中其哥哥患脑梗死病史，并有认知障碍，已故。其母亲患脑出血，已故。
辅助检查：头颅CT:右侧颞叶及双侧基底节区脑梗死及脑软化灶。脑白质稀疏。
头颅核磁：右侧颞叶、左侧基底节及额颞顶叶脑梗死。T2WI、FLAIR像脑白质广泛对称性高信号病灶，颞极、外囊受累，伴有多发性腔隙性脑梗死灶。右侧丘脑陈旧出血灶。
诊断：脑梗死，入院后给予口服阿司匹林肠溶片抑制血小板聚集治疗，病清逐渐加重趋势，入院第十天，患者突然出现意识不清，抽搐，复查头颅CT:双侧小脑出血破入蛛网膜下腔。经积极抢救治疗患者症状无改善，出院。
讨论：此患者无高血压、糖尿病等脑血管病危险因素，表现为反复缺血性卒中、曾有脑出血，并逐渐出现认知障碍、行为幼稚，家族中其兄有类似发病情况。头颅核磁：T2WI、FLAIR像提示脑白质广泛对称性高信号病灶，颞极、外囊受累，伴有多发性腔隙性脑梗死灶。依据意大利佛罗伦萨大学Pescini博士等研发的CADASIL量表，总分》15分者，提示CADASIL。
CADASIL量表
偏头痛
1
先兆性偏头痛
3
TIA或卒中
1
TIA/卒中起病≤50岁
2
精神症状
1
认知功能下降/痴呆
3
脑白质病
3
累及颞极的白质病变
1
累及外囊的白质病变
5
皮质下梗死
2
至少有一代家族史*
1
至少有两代家族史
2
此患者虽无偏头痛病史，CADASIL量表评分18分，临床支持CADASIL。因患者不能配合，故未能完成头颅血管影像及SWI检查，后因合并大量脑出血，退院，未能完成Notch3基因检测。典型的CADASIL表现为：有先兆偏头痛、皮质下缺血事件、情感障碍、认知障碍。影像表现为：头颅核磁：T2WI或FLAIR脑白质广泛对称性高信号病灶，颞叶受累明显，伴有多发性腔隙性脑梗死灶。偏头痛在欧美高加索人群中是比较常见首发表现，在我国以及亚洲其他国家，发生率较低，而常以缺血性脑卒中为首发和主要临床表现，所以对于我国及亚洲人群偏头痛不一定是临床诊断的必需条件。对于缺血性脑卒中患者，我们一直在抗栓治疗不足和过度之中纠结，积极抗栓治疗的同时，要时刻警惕脑出血风险。CADASIL是遗传性脑小血管病，考虑到脑小血管病为缺血性脑卒中危险因素的同时，我们更需要重视此类患者为脑出血的高危人群。CADASIL患者存在广泛的脑白质病变，易合并微出血，应用抗栓治疗时应当非常小心。如疑诊本病，完善SWI检查，尽可能及时行基因检测，明确诊断，在以后的治疗中，慎重选择抗血小板药物，避免增加脑出血的风险。对于急性缺血性卒中，如果患者满足静脉溶栓标准，静脉注射rt-PA可能是安全的。CADASIL作为一种单基因神经遗传性疾病，目前没有根本的治疗方法，主要是针对卒中、偏头痛、认知障碍和精神障碍等进行对症支持治疗。
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