老余聊诊断第24期
分享——CADASIL与NOTCH3基因突变多样性
CADASIL这个病的诊断需要结合家族史、临床表现、神经影像学检测、病例组织活检和基因检测才能做出。
本期老余聊诊断，老余想跟大家分享一例通过二代高通量测序结合分析得到的一个CADASIL病例，但本期重点不在基因检测，而在别的细节。
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病例信息如下：
某60多岁男性患者
主诉：行走障碍3年，伴随认知下降。
现病史：3年前无明显诱因出现行走障碍（迟缓，抬脚无力）；2年前出现认知下降，记忆力下降，计算能力受损。
家族史：患者否认家族史
已有检测结果：MR：皮层下缺血性脱髓鞘改变，多发脑梗，老年性脑病改变。MR：1、颈椎退行性病变。
其他机构已有检测提示：基因NOTCH3存在杂合可疑突变。
临床印象：CADASIL?———————————————————
检测参数如下：
基因检测项目：精准基因JZ亚全外项目(单基因遗传病筛查与诊断兼顾)检测结果可靠与否，我们首先看看这个案例的测序质控：测序质量：1X覆盖度99.9%；20X覆盖度97.4%；平均测序深度
质控参数过关~
想了解测序质量评判以及测序质量如何会影响到诊断报告结果的朋友，请复制此链接，在浏览器中打开：北京好的治疗白癜风的医院治白癜风的药方
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